病理科作为疾病诊断的“金标准”和临床治疗的“导航仪”，始终致力于将最前沿的技术应用于临床实践。为紧跟精准医疗时代步伐，满足个体化诊疗的迫切需求，一系列肿瘤分子病理检测新项目已正式上线。这些检测将为您带来更精准的治疗、更清晰的预后和更个性化的管理，让治疗少走弯路。具体项目介绍如下：

1. PIK3CA基因突变检测

适应人群：HR+、HER2-的晚期或复发性乳腺癌患者。

检测意义：检测PIK3CA突变，指导Alpelisib（阿培利司）等PI3K靶向药物的使用，为晚期患者提供新的治疗选择。

2. KNBP多基因联合检测

适应人群：晚期或转移性结直肠癌患者，尤其是拟接受抗EGFR靶向治疗者。

检测意义：一次性检测KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA四个关键基因，全面指导EGFR抑制剂用药，避免无效治疗，并评估预后。

3. BRAF V600E检测

适应人群：甲状腺结节患者，尤其是细胞学诊断不明确或需要评估预后者。

检测意义：辅助甲状腺结节精准诊断与分型，评估肿瘤侵袭性与复发风险，指导晚期患者靶向治疗。

4. 甲状腺12基因检测

适应人群：细胞学不明确的甲状腺结节患者。

检测意义：一次性检测12个核心基因，显著提高诊断准确性，指导个体化手术方案制定与预后风险评估。

5. POLE基因突变检测

适应人群：子宫内膜癌、结直肠癌患者。

检测意义：实现子宫内膜癌分子分型，携带该突变的患者，无论其传统病理学特征如何（如高分級、深肌层浸润），均表现出“预后极佳”的特征，其复发风险较低。

6. 微卫星不稳定性（MSI）检测

适应人群：结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等多种实体瘤患者。

检测意义：筛查林奇综合征，预测免疫治疗疗效。MSI-H患者可能从PD-1/PD-L1抑制剂中显著获益。

7. 肺癌11基因检测

适应人群：晚期非小细胞肺癌患者。

检测意义：一次性检测11个国内外指南推荐必检的关键基因的437个热点突变，是指导晚期肺癌患者快速进行一线靶向治疗的可靠手段，覆盖主要耐药机制。 尤其能够检测到EGFR T790M等重要的耐药突变，为后续治疗策略的调整提供依据。

8. KRAS基因突变检测

适应人群：结直肠癌、非小细胞肺癌、胰腺癌患者。

检测意义：明确KRAS突变状态，预测抗EGFR治疗疗效。

9. NRAS基因突变检测

适应人群：结直肠癌、黑色素瘤患者。

检测意义：作为抗EGFR治疗的负向预测标志物，与KRAS检测共同确保用药精准性。

10. BRCA1/2基因突变检测

适应人群：卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌患者及家族遗传风险评估。

检测意义：BRCA1/2突变（及其他同源重组修复缺陷）是PARP抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利、帕米帕利）敏感性的最强生物标志物。 除了指导PARP抑制剂，突变状态还能影响其他治疗选择。BRCA突变的三阴性乳腺癌患者，可能对铂类化疗更敏感。

11. 幽门螺杆菌耐药基因检测

适应人群：幽门螺杆菌感染且拟进行根除治疗的患者。

检测意义：检测克拉霉素与左氧氟沙星相关耐药突变，指导制定高效、个体化的抗生素根除方案。

12. JAK2-V617F突变检测

适应人群：疑似骨髓增殖性肿瘤患者。

检测意义：为真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等MPN的诊断与分型提供关键分子证据。

13. （MT-1A/Epo/Septin9）多基因甲基化联合检测

适应人群：结直肠癌早期筛查与辅助诊断人群。

检测意义：通过检测血液中基因甲基化水平，为结直肠癌的无创筛查和预后评估提供新手段。

14. MGMT基因甲基化检测

适应人群：胶质母细胞瘤等脑胶质瘤患者。

检测意义：预测患者对替莫唑胺化疗的敏感性，阳性者疗效及预后更佳。

15. IDH1基因突变检测

适应人群：脑胶质瘤、胆管癌、急性髓系白血病患者。

检测意义：辅助诊断、预后评估，并为胶质瘤和AML的靶向治疗提供用药指导。

16. 结核分枝杆菌核酸检测

适应人群：疑似结核病患者

检测意义：实现组织结核分枝杆菌的快速、灵敏、特异诊断。

17. STR基因分型检测

适应人群：葡萄胎患者，需进行完全性与部分性葡萄胎的鉴别诊断。

检测意义：作为葡萄胎遗传学分析的“金标准”，为后续临床管理及妊娠滋养细胞肿瘤风险评估提供关键依据。

18. C-KIT/PDGFRA突变检测

适应人群：胃肠道间质瘤患者。

检测意义：是GIST诊断与分型的金标准，直接指导伊马替尼等TKI药物的靶向治疗。

19. TERT基因启动子突变检测

适应人群：脑胶质瘤、甲状腺癌、膀胱癌患者。

检测意义：在组织学形态重叠的脑肿瘤中，TERT突变状态是区分不同分子亚型（如胶质母细胞瘤与少突胶质细胞瘤）的重要依据。同时是重要的预后判断指标，TERT突变通常提示肿瘤侵袭性强、预后较差。

20. AML1-ETO融合基因检测

适应人群：急性髓系白血病患者。

检测意义：对AML-M2b亚型的诊断、危险度分层及微小残留病监测具有决定性价值。

21. BCR-ABL1融合基因检测

适应人群：慢性髓性白血病、Ph+急性淋巴细胞白血病患者。

检测意义：作为CML的分子病因，是其诊断、靶向治疗和疗效监测的基石。

22. PML-RARα融合基因检测

适应人群：急性早幼粒细胞白血病患者。

检测意义：是APL的诊断金标准，直接指导全反式维甲酸和三氧化二砷的靶向治疗。

23. 新增部分荧光原位杂交（FISH）检测项目

我科引进多项FISH检测项目，致力于从染色体层面为肿瘤诊断与分型提供决定性证据。如：淋巴瘤精准诊疗：IGH/CCND1融合检测用于确诊套细胞淋巴瘤。IRF4基因断裂检测用于识别儿童/年轻成人型滤泡性淋巴瘤等特殊亚型。11q23.3/24.3基因缺失检测用于评估慢性淋巴细胞白血病的预后等。

实体瘤诊断与靶向：粘液样脂肪肉瘤：DDIT3基因重排检测，为诊断提供分子依据。

胆管癌：FGFR2基因断裂检测，筛选适合FGFR靶向治疗的优势人群。

膀胱癌：尿液染色体异常检测，辅助诊断与复发监测等。