近日，妊娠20周的患者王女士，因为无创DNA提示胎儿“21-三体高风险”前来我院产前诊断中心咨询。

21三体综合征，又称唐氏综合征，其临床主要表现为特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓和肌张力减退。虽然无创DNA预测21三体综合征的准确度能超过90%，但仍存在一定的假阳性率。为尽快排除风险，产前诊断中心潘丽华主任为王女士进行了羊水穿刺手术，进行染色体核型和染色体畸变检测。在经过羊水穿刺手术后，成功为腹中胎儿排除了21三体综合征的风险，王女士一家才安下心来。

孕育健康宝宝是每个家庭的美好期盼，但遗传、环境或感染等因素都可能导致先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等出生缺陷的发生。我国出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷90万例，给家庭和社会带来沉重负担。因此，高危孕妇进行产前诊断至关重要，是提高人口素质，避免出生缺陷最有效、最经济的手段之一。

我院产前诊断中心以出生缺陷防控为工作重点，已形成一套完备的涵盖咨询、筛查、诊断、治疗等多方面的产前诊疗管理体系，是全国出生缺陷防治人才项目自治区培训基地，承担着全区及周边地区疑难病例的转诊及会诊工作。

开展项目及诊疗特色

1.孕前-一级预防。包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、携带者筛查、遗传病家系分析、不良孕产史和孕期用药及原因不明的反复自然流产、胚胎停育等的咨询与诊治等。

2.孕早期（0-14周）-二级预防。开展NT超声、绒毛膜穿刺、流产组织遗传学检测等项目。

3.孕中期（14-28周）-二级预防。开展项目有孕中期血清学筛查、无创产前筛查技术（NIPT）、胎儿超声筛查（II级、III级及胎儿超声心动图）、胎儿结构畸形多学科会诊MDT、羊膜腔穿刺术、胎儿染色体核型分析、染色体畸变检测、单基因病检测及胎儿颅脑、脊柱磁共振检查MRI等项目。

4.产后-三级预防。开展对出生缺陷患儿出生后及时有效的诊断，提供有效的治疗方案，评估疾病在家庭及家族成员中的再发风险。主要开展项目包括全外显子检测、染色体畸变检测、遗传性耳聋基因检测等。

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