近日，在我院生殖医学中心接诊了一对特殊的夫妇。32岁的刘女士和丈夫结婚3年多，很想要个孩子，但是家族遗传病却让她不敢冒险，求子多年的刘女士夫妇心力交瘁。我院生殖医学中心赵君利主任医师团队成功为刘女士进行了一级出生缺陷预防，阻断该疾病在家系中的延续。
刘女士家系中2位男性血友病患者，2位女性血友病携带者。全外显子检测结果提示刘女士携带血友病基因，有50%的几率将致病变异性传递给子代，携带致病性变异的子代，男性通常为患者，女性为携带者。
我院赵君利主任医师接诊患者后，充分评估夫妻双方情况后建议，“我院已经可以通过开展第三代试管婴儿技术PGT-M（胚胎种植前遗传学检测-单基因遗传病）助孕，也就是植入前通过遗传学诊断技术（PGT）获得正常的胚胎，植入母体内来获得妊娠，阻断血友病传给后代。”
经刘春莲主任医师遗传咨询并构建家系后，2024年1月刘女士在我院生殖医学中心促排助孕过程顺利，获卵9枚，培养囊胚6枚全部送检，仅有1枚胚胎可以移植阻断患病后代的出生。经过充分评估并完善相关检查后，4月自然周期为刘女士移植了1枚冷冻囊胚，2周后返院复诊提示妊娠，三周后复诊B超提示宫内单活胎。
三代试管技术（PGT）可直接淘汰遗传异常的胚胎，挑选正常胚胎植入子宫，从而阻断单基因遗传病、防止结构或者功能异常患儿的出生，达到提高妊娠率，降低流产率，实现优生优育的目的。
专家简介
赵君利
博士，主任医师，二级教授。
致力于为宁夏及周边群众解决生育问题，重视多囊卵巢综合征及其并发症、复发性流产等的诊治及科普宣传。深耕于肥胖、子宫内膜癌及癌前病变者、男性无精子症的生育力保护和助孕治疗，帮扶基层并积极推动全区同道共同利用辅助生殖技术阻断出生缺陷。注重助孕母儿安全及助孕前夫妇生活方式和心理健康等问题，充分考虑不孕不育诊治的医学因素及患者的心理健康，为患者提供最简单、经济、科学的技术方案和安全有效且不留遗憾的就医体验。
