2026年4月14日下午,儿科党支部与生殖医学中心党支部在儿二示教室联合开展主题党日活动。活动特邀胡蓉副院长、宋梦玲主任作专题报告,围绕血友病等单基因遗传病与特纳综合征等染色体病,探讨从第三代试管婴儿技术(PGT)到儿童罕见病管理的全周期协作机制。
血友病为X连锁隐性遗传病,主要累及男性患儿,需终身凝血因子替代治疗,且家庭再生育仍面临较高遗传风险;特纳综合征则是女性最常见的染色体数目异常疾病,患儿卵巢功能进行性衰退,生育力进行性下降,成年后生育能力极低。生殖医学中心通过PGT(含PGT-M单基因病筛查、PGT-SR染色体结构重排筛查)可从源头阻断遗传缺陷传递;儿科则承担确诊患儿的长期治疗与遗传咨询。双方以党建为纽带,推动从“各管一段”走向“全周期共管”。
胡蓉副院长在《宁夏地区辅助生殖技术的实施现状》报告中,系统梳理了我区辅助生殖技术尤其是第三代试管婴儿的发展历程。宋梦玲主任分享的《特纳综合征患者生育力保护全攻略》,聚焦已出生的染色体病患儿,结合国内外指南及本中心实践,详细讲解了卵巢组织冷冻、卵母细胞冷冻等生育力保存技术的适应证与时机选择。
经讨论,双方达成三项协作机制:一是建立遗传病双向转诊绿色通道,儿科确诊遗传病后转诊评估再生育及生育力保护,生殖科PGT成功后推送新生儿至儿科随访;二是联合开设遗传罕见病多学科门诊及义诊活动,提供一体化方案;三是联合开展宁夏地区遗传病出生队列研究,为政府决策提供依据。
马金海书记总结强调,从单基因病到染色体病,从第三代试管婴儿到儿科罕见病管理,遗传病防控不是某一个科室的独角戏,而是贯穿生命全周期的连续剧。党建的作用,就是搭建平台、贯通路径,让生殖医学科与儿科从“邻居”变成“战友”。今天的主题党日活动,让我们看到了党建引领业务发展的生动实践——技术有了方向,协作有了温度,患者有了希望,同时为宁夏地区遗传病综合防控探索了可复制的党建与业务融合新路径。