产前诊断中心简介

宁夏医科大学总医院产前诊断中心于2011年9月经宁夏回族自治区卫生健康委批准，是我院所属的独立临床科室，同时属于宁夏回族自治区卫生健康委和宁夏医科大学总医院的领导。

产前诊断中心以出生缺陷防控为工作重点，拥有一个紧密协作、技术精湛、态度严谨的团队，已形成一套完备的涵盖咨询、筛查、诊断、治疗等多方面的产前诊疗管理体系。中心配置了先进的实验室检测设备，包括实时定量PCR仪、全自动时间分辨荧光分析仪等先进设备和基因诊断常规设备。

本中心开展优生遗传咨询、细胞遗传学诊断、分子遗传学诊断、产前筛查、产前诊断等技术服务项目。2019年申请成为全国出生缺陷防治人才项目宁夏唯一的培训基地，在国家卫生健康委妇幼司及宁夏回族自治区卫生健康委妇幼处的支持下，负责培训宁夏产前诊断（筛查）技术骨干和师资，对我区卫生健康委下设的各产前筛查机构进行专业指导和技术监督，保证产前诊断技术的安全、有效和规范。承担着全区及周边地区疑难病例的转诊及会诊工作。产前诊断中心共有医护人员10名，其中主任医师1名，副主任医师4名，主治医师4名，博士2名，硕导2名，硕士及以上学历的医师占90%。产前诊断遗传实验室共有医学遗传专业医技人员12人，其中博士学位1人，硕士学位7人，大学本科4人。

中心设立遗传咨询门诊、产前筛查门诊、介入性产前诊断门诊、复发性流产门诊。

中心每年接诊量3万余人，已形成了一套涵盖咨询、筛查、诊断及治疗等多方面的产前诊疗管理体系。承担着本科生、研究生、规培生、留学生等的教学任务。主持各级各类科研项目50余项，每年举办产前筛查（诊断）学习班，连续5年组织全国出生缺陷防治人才培训班，为我区出生缺陷防控事业培养了大批学员，对宁夏及周边地区的出生缺陷防控工作发挥着重要的作用。

开展项目及诊疗特色

1.优生优育孕前咨询：遗传病家系分析、不良孕产史和孕期用药及原因不明的反复自然流产、胚胎停育等的咨询与诊治，发育异常胎儿的产前诊断、预后评估以及优生遗传咨询的诊治。

2.孕早期、孕中期血清学筛查：筛查唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征和神经管缺陷（包括：无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出）。

3.无创产前筛查技术（NIPT）：包括NIPT和NIPTplus，可筛查常见胎儿非整倍染色体异常，包括21、18、13三体综合征及性染色体异常。还可筛查常见基因片段的丢失及重复（微缺失及微重复）。

4.胎儿超声筛查：11-13+6周的NT筛查、胎儿II级筛查，胎儿III级+胎儿心脏超声筛查，常规妇科彩超及发育异常胎儿的超声诊断。

5.介入性产前诊断：羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺术

（1）了解胎儿有无染色体异常：通过细胞培养染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异常，包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数目或结构的异常。

（2）染色体微缺失微重复检测：染色体畸变检测、染色体芯片检测、遗传性耳聋基因检测、单基因病检测等项目；对于智力障碍或精神障碍、自闭症、不明原因的胎儿宫内发育迟缓或者产前各种先天性的结构异常，可提高染色体异常的检出率，为胎儿提供遗传学诊断。

6.胎儿多学科会诊门诊：负责为发育异常胎儿进行产前诊断方案设计、结果分析、宫内干预措施策划、预后评估、异常胎儿父母心理辅导以及对继续妊娠胎儿监护与出生后的衔接治疗等一系列产前、产时、出生后监护及处理随访的配套医疗服务。

7.胎儿颅脑、脊柱磁共振检查：对于超声筛查结构异常者。

中心每年接诊量3万余人，已形成了一套涵盖咨询、筛查、诊断及治疗等多方面的产前诊疗管理体系。承担着本科生、研究生、规培生、留学生等的教学任务。主持各级各类科研项目50余项，科研经费750万元；每年举办产前筛查（诊断）学习班，连续5年组织全国出生缺陷防治人才培训班，为我区出生缺陷防控事业培养了大批学员，对宁夏及周边地区的出生缺陷防控工作发挥着重要的作用。