12月14日，宁夏医科大学总医院产前诊断中心确诊了一例胎儿Williams-Beuren综合征（威廉姆斯-贝伦综合征），该病在临床上比较罕见，明确的遗传诊断在宁夏尚属首例。
Williams-Beuren综合征（WBS），又称Williams综合征，人群中的发病率约为1/20000-1/7500，是一种累及多个器官系统的发育性疾病，由染色体7q11.23缺失所致临床特征包括轻度至中度智力障碍或学习困难、独特的性格、特殊面容和心血管畸形等。
二胎孕妇张女士，在怀孕26周时产前超声检查发现“胎儿肺动脉瓣肥厚、主动脉狭窄”，随后于总医院产前诊断中心进行羊水穿刺产前诊断。染色体芯片结果显示胎儿染色体7q11.23区段存在约1.4MB缺失。结合超声表现，符合Williams综合征的诊断。
罕见病在我们身边并不罕见，罕见病多为遗传病，而遗传病的防控是出生缺陷防控工作的重点。随着“全面二孩”政策的实施，全国二孩比重和高龄孕产妇比重有所增高，产前诊断尤为重要。
