罕见病，又被称为“孤儿病”，多为先天性疾病或者遗传性疾病，如苯丙酮尿症（不食人间烟火）、白化病（月亮孩子）、血友病（玻璃人）、成骨发育不全（瓷娃娃）等。目前全球发现的罕见病已经超过7000余种，占人类已知疾病的10%。罕见病并不罕见，但罕见病患者却最容易被忽视。据统计，我国罕见病患者超过2000万。70%的罕见病在儿童期就已经发病。因此，儿童期的诊断至关重要。
我院儿童罕见病多学科联合诊疗（MDT）团队由儿科牵头，联合产前诊断中心、生殖医学中心、放射科、骨科、耳鼻喉头颈外科、眼科等相关科室亚专业组负责人组建了专家团队，作为宁夏地区首个儿童罕见病的多学科诊疗团队，为很多罕见病明确诊断，并制定精准的治疗方案，更重要的是为患儿家庭再生育风险提供遗传咨询建议，可通过三代试管婴儿技术进行或产前诊断技术对相应的罕见病阻断。
小美，5岁，生后家属发现患儿面容特殊，发育落后，曾于1岁2月因“发热3天”就诊于银川市妇幼保健院，完善颅脑CT示：脑积水，遂转院至西京医院行脑积水脑室-腹腔分流术。1岁3月确诊“脐疝、双侧腹股沟斜疝”行手术治疗。1岁半确诊“脊柱侧弯”。2岁2月因“咳嗽1周“检查发现纵隔囊性占位。患儿打呼噜气道不畅于3岁时诊断“腺样体肥大”。2024年5月家属求助于我院儿童罕见病MDT团队，就诊时：身高86cm;体重13kg，头围大、眼距宽、双眼及前额外凸、唇厚，身材矮小、双肺可闻及痰鸣音，腹部脐周约7-8cm范围腹壁缺损，见巨大脐疝，脊柱后凸畸形，爪形手，双膝关节屈曲伸直受限。我院儿童罕见病多学科团队专家认真询问病史、分析病情并完善全基因组测序提示IDUA基因纯合致病变异，最后确诊为黏多糖贮积症1型。
黏多糖贮积症I型是一种由于溶酶体a-糖苷酶缺乏或活性降低，导致多器官进行性损害的致死性罕见常染色体隐性遗传病。MPS I型在活产婴儿中的发病率为0.11/10万～3.62/10万，欧美地区发病率较亚洲国家和地区高31。中国大陆地区目前尚无发病率数据。我院儿童罕见病MDT专家团队不仅详细告知了患儿所患疾病，还详细讨论了治疗方案，给出合理建议，加强营养锻炼，帮助家属解决多年的困惑。
小帅，17岁，患儿于入院前10年发现阴茎短小，阴茎发育明显落后于同龄儿，身高低于同班级儿童，患儿极其自卑，父母也极其焦虑。我院儿童罕见病MDT团队最终确诊患儿为卡尔曼综合征、身材矮小症。卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。在专家团队的鼓励下，患者积极配合治疗，通过使用促性腺激素脉冲泵及HCG治疗，患者第二性征明显改观。
在2025年国际罕见病日来临之际，我院罕见病多学科联合诊疗（MDT）团队将举办两场义诊活动，诚邀患者、公众的参与，以科学之名，为罕见发声；以行动之力，让生命无憾。
第一场义诊：
2月26日上午
义诊地点：
激光医学中心二楼特需
与多学科联合门诊诊区213室
咨询电话：0951-6743755
第二场义诊：
2月28日下午
义诊地点：
宁夏医科大学总医院门诊大厅
咨询电话：0951-6743230
温馨提示：
患者就诊前需带齐既往病史资料、基因报告、影像学资料、相关检查检验结果等。
