【科普知识】罕见病系列宣传之“什么是罕见病？”

有这么一类疾病，发病率很低、患病人数很少，我们把这类疾病统称为罕见病。罕见病因其发病率很低、发病人数很少，又叫做“孤儿病”。

根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65％-19％的疾病。罕见病确切的病因不明，多为先天性疾病，常见的有:白化病、血友病、地中海盆血、渐冻症、兔層、先天性心脏病等。

罕见病种类繁多。据统计，中国约有7000种罕见病，患病人数达到2000万。罕见病因为病人稀少，治疗药物、治疗方法和具有罕见病诊疗水平的医生都非常稀缺，导致罕见病患者就诊困难。据统计罕见病患者平均确诊时间需要58年，其中还不包括确诊后的治疗时间及康复时间，大部分患者都是需要终生治疗的。

目前，整个社会对罕见病的认知程度都不高，不仅仅是普通民众，甚至是专业的医生很多都不了解罕见病的诊断和治疗手段。

 

一、罕见病之“白化病”（OCA）

白化病是由于酪氨気酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。

我院可开展白化病治疗专家的坐诊时间如下，欢迎白化病患者前来就诊。

 

二、罕见病之“21-羟化酶缺乏症”（21-OHD）

21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象，导致生命危险；高雄激素血症使女性男性化，导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常，并影响生育能力。

我院可开展21-羟化酶缺乏症治疗专家的坐诊时间如下，欢迎21-羟化酶缺乏症患者前来就诊。

 

三、罕见病之“奥尔波特综合征”（Alport syndrome）

奥尔波特综合征是一种遗传性胶原病，为编码IV型胶原蛋白a-3链、a-4链和a-5链的基因COL4An（n=3、4、5）突变导致的基底膜病变。最常累计肾脏，其次累计眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常，进而表现为遗传性肾小球疾病，包括血尿、蛋白尿及肾功能进行性下降，常伴有感音神经性听力损失和眼部异常。

我院可开展奥尔波特综合征治疗专家的坐诊时间如下，欢迎奥尔波特综合征患者前来就诊。

 

四、罕见病之“肌萎缩侧索硬化”（ALS）

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。其局限性分型包括进行性球麻痹（PBP），连枷臂、腿，进行性肌萎缩（PMA），原发性侧索硬化 （PLS）。ALS 以进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。一般中老年发病，生存期通常 3～5 年。

我院可开展肌萎缩侧索硬化治疗专家的坐诊时间如下，欢迎肌萎缩侧索硬化患者前来就诊。

 

五、罕见病之“天使综合征”（AS）

Angelman氏症候群（天使综合征）（Angelman syndrome，AS）是一种由于母源 15q11-13 染色体区域的 UBE3A 基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病。主要表现为精神发育迟滞或智力低下，语言、运动或平衡发育障碍，快乐行为（如频繁发笑、微笑或兴奋），小头畸形，癫痫等。

我院可开展天使综合征治疗专家的坐诊时间如下，欢迎天使综合征患者前来就诊。