近日，我院小儿外科首次成功通过“脾脏切除术”完成一例遗传代谢病——丙酮酸激酶缺乏症患儿治疗，改善了患儿的生活质量，节省了患儿家庭的医疗投入，标志着我院小儿外科的医疗技术取得突破性进展。
图为术前术后各指标变化情况
该患儿以“皮肤黄染伴腹痛3天”收治我院，入院一般情况差，给予血液净化治疗，每周均需输血，但疗效不明显。经科室多次认真讨论，李峰主任医师团队决定进行“脾脏切除术”治疗。因患儿病情危重，肝、脾重度增大，极大的增加了手术风险及手术难度。最终，小儿外科李峰主任医师、刘冬、郜辉主治医师团队，在PICU、麻醉科及手术室共同协助下，手术顺利完成，患儿恢复良好出院。术后患儿血红蛋白较前明显提升，肝功能明显好转，胆红素明显下降。
据悉，丙酮酸激酶缺乏症十分罕见，是常染色体隐性遗传性疾病，该病由于染色体异常导致丙酮酸激酶缺乏，而丙酮酸激酶是红细胞磷酸戊糖途径的辅酶，丙酮酸激酶缺乏导致不能进行正常的无氧糖酵解，在红细胞内不能进行正常的呼吸，丙酮酸激酶缺乏症患者经常出现溶血性贫血症状，表现为贫血、黄疸、脾大，幼儿肝大、胆石症的发病率高。我院小儿外科将以更加精湛医疗技术为该类患儿提供更加专业的医疗服务。
